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脊髓性肌萎缩症(成人型脊髓性肌萎缩症的临床特征及鉴别诊断)

脊髓性肌萎缩症
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SMA)是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染,是一种致死性疾病。其临床表现及分型复杂,目前尚无有效的治疗方法。本文就成人型SMA各种亚型的临床特征及鉴别诊断进行简要总结。
表1  成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)不同亚型的临床特征

图1  a:舌头萎缩;b:下巴萎缩;c:男性乳房发育及大腿萎缩

图2  脊髓性肌萎缩症的不同诊断。EMG:肌电图;LMN:下运动神经元;CK:肌酸激酶
参考文献
1.Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update[J]. Revue neurologique, 2017.
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